Descrição: Este curso oferece capacitação prática no uso do CLC Genomics Workbench, software da QIAGEN voltado para a análise de dados de sequenciamento de nova geração (NGS). O foco deste treinamento é a detecção, anotação e interpretação de variantes genéticas, com aplicações em genômica humana, microbiológica e comparativa. O cronograma inclui: • Atividades hands-on com dados reais; • Detecção de variantes (SNVs, InDels) em pipelines completos; • Anotação funcional e filtros de variantes; • Visualização e interpretação dos resultados; • Sessão de consultoria prática voltada para dúvidas e aplicações em projetos dos participantes. Indicado para pesquisadores, profissionais e estudantes da área de genômica e bioinformática que desejam adquirir competências práticas em análise de variantes utilizando uma plataforma moderna, intuitiva e amplamente adotada.
Objetivo Geral: Ao final do curso, espera-se que os participantes sejam capazes de: • Reconhecer os principais tipos de variantes genéticas detectáveis por sequenciamento de nova geração (como SNVs e InDels), compreendendo seus impactos funcionais e aplicações em pesquisa e diagnóstico. • Operar com autonomia o software CLC Genomics Workbench, navegando pelos módulos específicos para detecção e anotação de variantes. • Executar um fluxo completo de análise de variantes, incluindo importação de dados NGS, mapeamento, chamada de variantes, filtragem e anotação funcional. • Interpretar e visualizar os resultados das análises de variantes, utilizando recursos gráficos e tabelas fornecidos pelo CLC. • Aplicar boas práticas de análise bioinformática, incluindo controle de qualidade, documentação e reprodutibilidade das análises. • Identificar e solucionar problemas práticos relacionados à análise de variantes com suporte da documentação e das ferramentas disponíveis na plataforma.
Justificativa: Com o avanço e a democratização das tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS), a análise de variantes genéticas (como SNVs e InDels) tornou-se uma etapa essencial em diversos contextos da pesquisa biomédica, vigilância genômica, diagnóstico molecular e medicina personalizada. No entanto, a complexidade dos dados gerados e a necessidade de ferramentas bioinformáticas robustas ainda são barreiras para muitos profissionais que atuam na área de genômica. O CLC Genomics Workbench (CLC Gx), da QIAGEN, é uma plataforma amplamente utilizada por instituições de pesquisa e diagnóstico por sua interface amigável, alto desempenho e ampla documentação. Ele permite a realização de análises completas de NGS, incluindo detecção e anotação de variantes, mesmo por profissionais com conhecimento limitado em programação. Diante disso, a realização deste curso visa suprir uma demanda crescente por capacitação prática no uso do CLC Gx para análise de variantes, promovendo a autonomia técnica de pesquisadores, técnicos e estudantes da área de genômica. O treinamento também contribui para o fortalecimento das capacidades instaladas na Fiocruz e em outras instituições parceiras, promovendo o uso eficiente de ferramentas disponíveis na Plataforma de Bioinformática (RPT04A) da Rede de Plataformas Tecnológicas da Fiocruz. Além disso, o formato híbrido (com aulas presenciais e remotas) foi planejado para garantir a participação tanto de profissionais do estado do Rio de Janeiro quanto de unidades Fiocruz em outras regiões do país, favorecendo a capilaridade da formação técnica especializada.
Capacitar profissionais, pesquisadores e estudantes da área de genômica para realizar análises de variantes genéticas (como SNVs e InDels) utilizando o software CLC Genomics Workbench, por meio de atividades práticas, tutoriais guiados e consultoria especializada, promovendo o uso qualificado da plataforma em projetos de pesquisa, diagnóstico e vigilância genômica.
