Nos dias 27 e 28 de junho, será realizado o 1º Simpósio de Doenças Raras e Aconselhamento Genético para a Saúde Pública, no Colégio Brasileiro de Altos Estudos da Universidade Federal do Rio de Janeiro (CBAE-UFRJ), no Flamengo, Rio de Janeiro. O evento tem como objetivo promover a discussão e o desenvolvimento de estratégias integradas para melhorar a assistência a pacientes com doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS), reunindo especialistas, pesquisadores, profissionais de saúde, gestores e sociedade civil.
O simpósio é promovido pelo Instituto Nacional de Doenças Raras (INRaras), que atua em iniciativas para acelerar o diagnóstico de doenças raras por meio de acesso a exames genômicos, registro nacional de casos, inovação em bioinformática e capacitação. Dentre as instituições que integram o INRaras, estão o Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Universidade de Brasília (UnB), Universidade Federal da Bahia (UFBA), Universidade Federal do Pará (UFPA) e o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), que, através do Laboratório de Biologia Molecular/Medicina Genômica do Centro de Genética Médica, realiza o sequenciamento de exomas, ampliando a oferta de medicina de precisão no SUS. A atuação em rede fortalece o SUS e projeta o Brasil internacionalmente.
O evento conta com apoio da Direção do IFF/Fiocruz, bem como do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), da Rede RARAS, da Coordenação Geral de Doenças Raras/Ministério da Saúde e da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
As inscrições estão disponíveis, inicialmente, apenas para trabalhadores e estudantes do IFF/Fiocruz, até 30 de maio de 2025. Após esse período, as inscrições serão abertas ao público geral. Mais informações sobre o evento podem ser acessadas através do site do evento.
#ParaTodosVerem Banner com fundo branco, no lado direito uma imagem das linhas onduladas do calçadão de Copacabana e uma imagem ilustrativa do Cristo Redentor. No centro do banner está escrito:
1º simpósio de doenças raras e aconselhamento genético para saúde pública, será nos dias 27 e 28 de Junho de 2025, das 09 horas às 20 horas, no Colégio Brasileiro de Altos Estudos (CBAE-UFRJ), na Av. Rui Barbosa, 762, Flamengo, Rio de Janeiro.
De 11 a 12 de novembro, o Instituto Carlos Chagas (Fiocruz Paraná) promove o Simpósio de Medicina de Precisão e Terapias Avançadas em Doenças Raras em Curitiba. O evento científico é aberto ao público e tem como objetivo reunir estudantes, pesquisadores e associações de pacientes para discutir os avanços mais recentes no diagnóstico e tratamento de doenças raras. Os debates abordarão inovações em terapias avançadas, com foco na medicina de precisão e na ampliação do acesso a soluções terapêuticas.
Pesquisadora da Fiocruz Paraná e uma das organizadoras do encontro, Patrícia Shigunov destaca a relevância da iniciativa. “O evento reunirá renomados especialistas para discutir os avanços na área, abordando temas como os desafios no atendimento de pacientes, avanços em terapia gênica, uso de células-tronco e edição genética serão abordados por palestrantes”, diz.
São consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada grupo de cem mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoa para cada 2 mil indivíduos. Estima-se que existam entre 6 mil e 8mil tipos diferentes dessas doenças em todo o mundo. A complexidade está na ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não apenas de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa que compartilha a mesma condição.
A Fiocruz Paraná desenvolve pesquisa na área, com foco no mapeamento genético na busca de tratamentos mais eficazes, e coordena o Centro de Saúde Pública de Precisão, que está sendo estruturado para contribuir no futuro no diagnóstico mais ágil desse grupo de enfermidades.
A atividades do simpósio serão iniciadas no dia 11 de novembro, com uma série de palestras sobre terapias avançadas no tratamento de doenças raras. No dia seguinte, as discussões serão voltadas para o papel da medicina de precisão no diagnóstico dessas condições.
Confira a programação:
11 de novembro – Terapias avançadas no tratamento de doenças raras
Moderadora: Patrícia Shigunov
13h15 – Abertura
13h30 – Ambulatório de Doenças Raras – Conquistas e Desafios – Mara Lúcia S. F. Santos (Hospital Pequeno Príncipe)
14h – O sequenciamento do genoma e as doenças genéticas – Salmo Raskin (UFPR)
14h30 – Terapia Gênica para doenças raras: status atual e futuro – Guilherme Baldo (UFRGS)
15h – Estudos aplicados de fármacos e ferramentas genéticas – Patricia Shigunov (Fiocruz Paraná)
15h30 – O poder das células-tronco e edição genética – Julie Mathieu (University of Washington)
12 de novembro – Medicina de precisão no diagnóstico de doenças genéticas
Moderador: Bruno Dallagiovanna
13h30 – Centro de Saúde Pública de Precisão e o SUS – Fábio Passetti (Fiocruz Paraná)
14h – Living lab na saúde de precisão – David Livingstone (IPEC)
14h30 – RENOMIEII: Ampliando as fronteiras na medicina de precisão – Zilton Farias Meira de Vasconcelos (IFF/Fiocruz)
15h – Estratégias de terapias avançadas na Fiocruz – Marco Krieger (Fiocruz)
15h30 – O modelo dos NAPIs na saúde – Luiz Marcio Spinosa (Fundação Araucária)
A Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca (Ensp/Fiocruz), em parceria com o Departamento de Gestão das Demandas em Judicialização na Saúde (DJUD/SE/MS), vai realizar o Ciclo de Debates 'Doenças Raras: desafios para o cuidado e para os Sistemas de Saúde'. O evento será realizado em quatro manhãs, às segundas-feiras, entre os dias 3 e 24 de julho de 2023. Serão realizados oito debates, ou seja, dois por dia. Os encontros começarão às 9h e serão remotos, com transmissão ao vivo pelo canal da Ensp no Youtube.
Este evento está inserido no âmbito do Projeto 'Análise de demandas judiciais de medicamentos contra a União Federal e mapeamento das estratégias de resolução extrajudiciais de conflito com medicamentos (JUDMED/ENSP/Fiocruz)', coordenado pelas pesquisadoras Vera Pepe (Ensp/Fiocruz), Miriam Ventura, do Instituto de Estudos de Saúde Coletiva da Universidade Federal do Rio de Janeiro (Iesc/UFRJ) e Thaís Vidal, do Instituto de Medicina Social da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (IMS/Uerj).
“As doenças raras têm trazido grandes desafios para o cuidado e para os Sistemas de Saúde, afetando as famílias e os gestores de forma significativa. Por um lado, o acesso a tecnologias inovadoras para o diagnóstico e tratamento, visando a melhoria do cuidado ainda está aquém do necessário, seja pela dificuldade de se estabelecer as evidências de eficácia, efetividade e segurança pelos métodos usualmente utilizados nos Sistemas de Saúde, seja pelo seu alto custo para as famílias e para os Sistemas de Saúde. O objetivo deste Ciclo de Debates é discutir alguns temas importantes relacionados ao cuidado das doenças raras, sob o ponto de vista do cuidado e da gestão dos Sistemas de Saúde”, explica Vera Lúcia Pepe, pesquisadora da Ensp que coordena a iniciativa.
Confira a programação abaixo.
Dia 1 - 3/7/2023
9h às 10h20 - Doenças raras, medicamentos órfãos e as políticas para avaliação e incorporação de tecnologias nos sistemas de saúde
10h40 às 12h - Vivendo com doenças raras
Dia 2 - 10/7/2023
9h às 10h20 - A Política Nacional de Doenças Raras e os desafios para o cuidado
10h40 às 12h - O registro de medicamentos para doenças raras
Dia 3 - 17/7/2023
9h às 10h20 - A incorporação de medicamentos para doenças raras
10h40 às 12h - Inovação Social Farmacêutica
Dia 4 - 24/7/2023
9h às 10h20 - A geração de evidências nas doenças raras após o registro
10h40 às 12h - Demandas judiciais de medicamentos para doenças raras
#ParaTodosVerem Banner com fundo verde, no topo está escrito "Save the date", abaixo os dias e horário do evento, no centro do banner o tema "Ciclo de debates - Doenças Raras: Desafios para o cuidado e para os Sistemas de Saúde". Abaixo, o local da transmissão.
Em uma parceria inédita, o Instituto Serrapilheira e o Instituto Jô Clemente (IJC) lançaram um edital conjunto para financiar pesquisas que busquem diagnosticar o mais cedo possível doenças raras de origem genética. As inscrições estão disponíveis até 2 de dezembro.
Para se inscrever, é necessário que o candidato tenha título de doutor e vínculo permanente com alguma instituição de ensino no Brasil. O interessado deve ainda ter ao menos dois artigos científicos de impacto publicados na área de doenças raras ou desenvolvimento de testes diagnósticos em sangue seco. O domínio da língua inglesa é fundamental, já que apresentações e entrevistas serão conduzidas nesse idioma.
O edital também é aberto a sócios de empresas ou startups de base tecnológica e servidores públicos em cargos técnicos, desde que estejam realizando pesquisa em sua instituição-sede.
As pré-propostas, que poderão ser enviadas até 2 de dezembro, serão agrupadas em blocos de acordo com os tipos de doenças raras: anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiência intelectual, erros inatos ou problemas de metabolismo. Os documentos serão avaliados por cientistas que atuam em instituições internacionais de excelência. Os selecionados para a fase 2 serão divulgados em 6 de fevereiro de 2023.
Na segunda etapa, os candidatos deverão detalhar as propostas de pesquisa, com informações sobre a metodologia que será utilizada, a doença-alvo escolhida, a abordagem e os riscos. O prazo para o envio é até o dia 10 de abril. O resultado final será divulgado em 5 de junho.
A Organização Mundial da Saúde tem hoje mais de 5,5 mil doenças raras catalogadas. São enfermidades incuráveis, que afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo. Cerca de 70% dessas disfunções têm origem genética e costumam ser de difícil detecção. De fato, muitos sintomas se parecem com aqueles provocados por doenças comuns. Com isso, os pacientes podem passar longos períodos em exames ou mesmo tratamentos inadequados, adiando o diagnóstico correto. São exemplos de disfunções de origem genética as doenças lisossomais, as dos erros inatos do metabolismo e as neuromusculares.
Com a publicação do edital, os institutos querem fomentar a pesquisa para detecção precoce de disfunções genéticas por meio de técnicas como a coleta de sangue seco em papel filtro, método usado no Teste do Pezinho, no qual o IJC foi pioneiro no país. O objetivo é que os pesquisadores busquem desenvolver novos testes que possam ser feitos já na triagem neonatal.
“Esta é a primeira vez que o Serrapilheira mobiliza cientistas a buscarem respostas para um desafio específico e aplicado, como é o caso da busca por diagnósticos precoces de doenças raras, então ficamos contentes de nos unirmos ao IJC nessa missão”, ressalta Cristina Caldas, diretora de Ciência do Instituto Serrapilheira. “Buscamos cada vez mais parcerias com instituições não governamentais que possam capilarizar os recursos privados para a ciência. Queremos, a partir da nossa experiência com chamadas públicas e financiamento à pesquisa, ajudar outras organizações privadas a fazerem doações.”
O edital, financiado integralmente pelo IJC, dedicará um total de R$900 mil para abastecer as pesquisas. Um único projeto pode obter até R$300 mil. Os recursos recebidos deverão ser usados em um período de dois anos. Os selecionados terão flexibilidade no uso da verba, desde que os gastos estejam associados aos objetivos da pesquisa.
O Serrapilheira, primeira instituição privada de fomento à ciência e à divulgação científica, entrará na parceria com seu know-how de desenvolvimento e publicação de chamadas públicas para pesquisa. Desde 2016, o instituto já investiu mais de R$60 milhões em mais de 200 projetos científicos e de divulgação científica pelo país.
Daqui para frente, os dois institutos pretendem aumentar as iniciativas de atuação conjunta. “É uma grande honra firmar essa parceria com o Instituto Serrapilheira, uma organização que é referência no fomento à pesquisa e que busca valorizar a ciência brasileira. O IJC tem o conhecimento e a inovação como guias do trabalho desenvolvido na instituição, buscando sempre incentivar a produção de pesquisas sobre deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e doenças raras que auxiliem o processo de inclusão e de promoção da qualidade de vida das pessoas”, explica Edward Yang, gerente do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (Cepi) do IJC.
